研究人員發現，實驗鼠的巨核細胞植入變異“ACTN1”基因后，產生的血小板只有正常情況的一半左右，而且大小不一。巨核細胞是骨髓中一種從造血干細胞分化而來的細胞，核很大，成熟的巨核細胞邊緣部分破裂脫落后會形成血小板。

相關報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上。研究人員國島伸治說，這一發現有助于弄清先天性血小板減少癥的病理，進而有助于準確診斷治療。今后將深入研究這一基因的功能，弄清血小板的正常產生機制

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